Diabetes cresce no Brasil e forma genética rara da doença segue subdiagnosticada

Estudo alerta para o crescimento da doença no Brasil e destaca a importância do diagnóstico correto, inclusive de formas genéticas pouco conhecidas como o MODY

Por JOãO PEDRO
5 Min

Diabetes cresce no Brasil e forma genética rara da doença segue subdiagnosticada
Divulgação
O número de brasileiros adultos diagnosticados com diabetes mais que dobrou nas últimas duas décadas. Dados do Vigitel 2025, levantamento do Ministério da Saúde, mostram que a prevalência da doença passou de 5,5% em 2006 para 12,9% em 2024, um aumento de 135%. No mesmo período, a obesidade cresceu 118% e o excesso de peso avançou 47%, reforçando a relação entre mudanças no perfil metabólico da população e o aumento dos casos.

Atualmente, o Brasil concentra cerca de 17 milhões de pessoas com diabetes e figura entre os países com maior número absoluto de casos no mundo. Mais de 90% dos diagnósticos correspondem ao diabetes tipo 2, segundo o Atlas do Diabetes 2025, da Federação Internacional de Diabetes. Apesar da elevada incidência, especialistas alertam que parte dos pacientes ainda recebe diagnóstico tardio ou tem a doença classificada de forma inadequada.


Segundo a médica e coordenadora da pós-graduação em Endocrinologia da Afya Educação Médica Rio de Janeiro, Dra. Renata Bussuan, o diabetes pode permanecer silencioso durante anos, especialmente nos casos de tipo 2.
“O paciente pode apresentar níveis elevados de glicose por um longo período sem manifestações clínicas evidentes. Quando surgem sintomas como aumento da sede, excesso de urina ou perda de peso, muitas vezes já existe comprometimento metabólico mais avançado”, explica.

Quando o diabetes não é tipo 1 nem tipo 2
Embora os tipos 1 e 2 sejam os mais conhecidos, existem formas menos frequentes da doença que costumam passar despercebidas. Entre elas está o diabetes MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), uma condição hereditária causada por mutações genéticas que afetam a produção de insulina.

Estima-se que o MODY represente entre 1% e 5% dos casos de diabetes. Ainda assim, muitos pacientes são inicialmente classificados como portadores de diabetes tipo 1 ou tipo 2, o que pode levar a tratamentos inadequados.

A semelhança dos sintomas com os tipos mais comuns e a baixa disponibilidade de testes genéticos são alguns dos fatores que dificultam a identificação da doença. Em alguns casos, pacientes permanecem anos utilizando medicamentos ou até mesmo insulina antes de receberem o diagnóstico correto.

Um estudo conduzido por pesquisadores do Instituto Oswaldo Cruz e da Afya Unigranrio com pacientes portadores de GCK-MODY evidencia esse desafio. Entre 13 pacientes avaliados, quatro haviam recebido, ainda na infância, diagnóstico de diabetes tipo 1, sendo que três deles chegaram a utilizar insulinoterapia. Após a confirmação genética do diagnóstico, seis pacientes puderam suspender completamente o tratamento farmacológico. 

Pesquisa brasileira busca ampliar identificação de casos
No Brasil, pesquisadores do Programa de Pós-Graduação em Biomedicina Translacional (BIOTRANS) da Afya Unigranrio Duque de Caxias estudam há mais de uma década as bases genéticas do diabetes. As pesquisas incluem análises de sequenciamento de DNA e o estudo de variantes genéticas associadas à doença em populações multiétnicas.
O objetivo é ampliar o conhecimento sobre formas monogênicas do diabetes, como o MODY, e contribuir para o avanço da medicina de precisão, permitindo tratamentos mais adequados para cada paciente.

Como parte desse trabalho, a professora doutora Gabriella de Medeiros Abreu está desenvolvendo o MODY Score, uma ferramenta digital de apoio à decisão clínica que auxilia profissionais de saúde na identificação de pacientes com maior probabilidade de apresentar a forma genética da doença. A plataforma reunirá critérios clínicos utilizados na prática médica para indicar quando a investigação genética pode ser recomendada.

“O diagnóstico genético ainda não está amplamente disponível e a suspeita nem sempre surge no primeiro atendimento. O MODY Score ajudará a reconhecer sinais que podem indicar a necessidade de uma avaliação mais aprofundada, que ainda é muito cara e pouco acessível”, afirma Gabriella.

Para os pesquisadores, ampliar o reconhecimento do MODY é fundamental para reduzir erros de classificação e garantir tratamentos mais adequados. Embora pouco conhecido, o diagnóstico correto dessa forma genética do diabetes pode alterar significativamente a conduta terapêutica e a qualidade de vida dos pacientes.

A iniciativa de Gabriella foi uma das cinco selecionadas nacionalmente pelo Instituto Afya em um programa voltado ao desenvolvimento de soluções para o enfrentamento das Condições Crônicas Não Transmissíveis (CCNTs), incluindo diabetes, obesidade e doenças cardiovasculares. Com a seleção, o projeto passará a contar com consultoria especializada para apoiar as próximas etapas de desenvolvimento, aprimoramento e aplicação da ferramenta.
 

Notícia distribuída pela saladanoticia.com.br. A Plataforma e Veículo não são responsáveis pelo conteúdo publicado, estes são assumidos pelo Autor(a):
JOãO PEDRO URBANO DOS SANTOS
[email protected]


Notícias Relacionadas »