Blog de Genera
A mesma medicação pode funcionar bem para uma pessoa e causar efeitos adversos em outra. Uma das explicações para isso pode estar no DNA. Avanços na genética têm mostrado que variações genéticas podem influenciar a forma como o organismo metaboliza medicamentos, afetando tanto a eficácia do tratamento quanto o risco de reações indesejadas.
Nos Estados Unidos, a farmacogenética já vem sendo incorporada à prática clínica. De acordo com a Food and Drug Administration (FDA)¹, mais de 100 medicamentos atualmente possuem informações farmacogenéticas em suas bulas, indicando que fatores genéticos podem influenciar a resposta ao tratamento. Entre eles estão drogas utilizadas para depressão, doenças cardiovasculares, câncer e controle da dor.
“Pequenas variações no DNA podem alterar a forma como o organismo metaboliza determinadas substâncias. Outro estudo, publicado na revista científica
JAMA Network Open², indica que mais de 90% das pessoas carregam pelo menos uma variante genética que pode afetar a resposta a medicamentos, reforçando o potencial da genética para orientar tratamentos mais personalizados.”, explica Ricardo di Lazzaro, médico doutor em genética e fundador da Genera, marca da Dasa, líder em medicina diagnóstica no Brasil.
Além da resposta a medicamentos, a análise genética pode identificar predisposições relacionadas à saúde, especialmente entre as mulheres. Testes genéticos já conseguem apontar maior risco para condições como
câncer de mama e de ovário, endometriose, síndrome dos ovários policísticos (SOP), trombofilias hereditárias e outras alterações ligadas ao metabolismo hormonal e reprodutivo.
Essas informações ajudam a direcionar estratégias de prevenção e acompanhamento médico mais personalizados, permitindo que exames de rastreamento, hábitos de vida e cuidados de saúde sejam ajustados de acordo com o perfil genético de cada pessoa. Esses dados podem ser reunidos em análises genômicas voltadas à saúde feminina, como o
Painel Saúde da Mulher do teste genético da Genera, que avalia predisposições associadas a diferentes condições. Entre os aspectos analisados estão variantes genéticas ligadas a:Parte superior do formulário
- Câncer de mama e ovário (BRCA1 – variante 5382insC)
- Câncer de mama e ovário (BRCA2 – variante 6174delT)
- Endometriose
- Síndrome do Ovário Policístico (SOP)
- Mioma uterino
- Hormônio folículo-estimulante (FSH)
- Deficiência de ferro
- Diabetes gestacional
- Varizes
Entre os fatores genéticos investigados também estão variantes associadas ao risco de trombose, especialmente relevantes para mulheres que utilizam anticoncepcionais hormonais.
Um dos exemplos mais conhecidos é a mutação genética chamada Fator V Leiden, associada ao aumento do risco de trombose. Segundo dados da National Library of Medicine (NIH)³, essa alteração está presente em cerca de 3% a 8% da população de origem europeia, sendo considerada uma das principais causas hereditárias de trombofilia.
"O exame do Fator V de Leiden é uma ferramenta essencial para o acompanhamento de pacientes com trombose venosa, pois identifica uma predisposição genética que eleva o risco de novos eventos. Esse conhecimento permite uma abordagem personalizada e muito mais segura para a saúde da paciente”, explica Monique Morgado, hematologista do Alta Diagnósticos, no Rio de Janeiro.
Novo cenário integra genética e medicina Para Cristovam Scapulatempo Neto, diretor médico de Patologia da Dasa Genômica, a integração entre genética e prática clínica representa um avanço significativo rumo a um cuidado mais personalizado e preventivo em saúde, permitindo compreender melhor as particularidades biológicas de cada indivíduo e apoiar decisões médicas mais precisas.
Além disso, a análise genética permite identificar predisposições e entender melhor como o organismo pode reagir a determinados medicamentos.
Essas informações podem ajudar médicos a tomar decisões mais precisas e personalizadas, aumentando a segurança e a eficácia dos tratamentos. “A genética não substitui a avaliação clínica, mas pode oferecer informações importantes para tornar o tratamento mais seguro e eficaz”, conclui Ricardo di Lazzaro.
Referências:
- https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations
- https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-v-leiden-thrombophilia
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DANILO BEGO FARIAS
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